В Международный День редких болезней узнаем о современной ситуации в мире и в России, обновлен ли список редких заболеваний.
К редким заболеваниям относится любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения:
- менее 200000 людей в США или примерно 1 человека из 1500;
- менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500;
- в Европе около 1 на 2000, общее количество пациентов превышает 30 миллионов человек;
- некоторые редкие болезни встречаются 1 на 50 000.
European Commission on Public Health определение редких заболеваний:
Редкие болезни — это угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия, их распространенность около 1 из 2000.
- В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В России такими болезнями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек.В медицинской литературе частота встречаемости редких болезней варьирует от 1 из 1000 до 1 из 200000.
«Орфанные заболевания » (от английского оrphan disease) означает «сиротские», редкие заболевания.
В России с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В законе есть статья о редких заболеваниях.
- Определен перечень редких заболеваний и регистр пациентов.
Список редких болезней
В список орфанных заболеваний в России включены 215 заболеваний, хотя уже известно более 7 тысяч редких болезней.
Минздрав РФ пока не планирует расширять перечень орфанных заболеваний в ближайшее время в связи с проблемами финансирования.
5- 7 тысяч различных редких заболеваний в Евросоюзе, это 6-8% жителей.
Редкие болезни — прогерия
80% редких болезней — генетические, то есть хронические.
Большая часть из орфанных болезней проявляется неврологическими нарушениями. Часть из этих пациентов страдает эпилептическими приступами.
Международный День редких заболеваний
Эмблема Международного Дня редких заболеваний
В России день редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года.
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году — 29 февраля объявлен как Международный День редких заболеваний (Rare Disease Day).
В не високосные годы День отмечается 28 февраля.
День редких заболеваний — это глобальное событие, в 2016 году в нем приняли участие пациентские организации более 80 стран.
В последний день февраля ежегодно проводится информационно-просветительская работа, направленная на привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Цель — оказать значимую помощь и поддержку, повысить информированность общества.
Болезни разные, а проблемы у пациентов схожие: сложность диагностики, недостаточная изученность заболеваний, недоступность препаратов, организация ухода за пациентами, социальная адаптация, поддержка общества и государства.
Исследование редких болезней
Врачи в повседневной практике встречаются с редкими болезнями среди стандартных пациентов. В этих случаях требуется специально найти свежую информацию (новые статьи) о редкой болезни, а это возможно далеко не всегда.
Примером орфанных заболеваний, опубликованные на нашем сайте, могут быть:
- Синдром Ангельмана,
- Синдром Рубинштейна — Тейби
Мероприятия в Международный День редких заболеваний 2015-2016
- 28 февраля 2016 годав 12 часов в институте Русского реалистического искусства в Москве состоялся Всероссийский благотворительный аукцион, посвященный Международному Дню Редких заболеваний.
Организаторы Всероссийского благотворительного аукциона: Всероссийское общество орфанных заболеваний, Институт русского реалистического искусства.
Акция нацелена направить все средства на лечение нуждающихся детей.
- 21 февраля 2016 в рамках Международного Дня редких заболеваний в театре Школа драматического искусства в Москве был дан благотворительный спектакль «Граф Нулин»для взрослых пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и другими редкими заболеваниями и членов их семей.Спектакль был проведен в поддержку Благотворительного фонда «Живи сейчас» и Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ). Режиссер и главный актер спектакля — Игорь Лесов является попечителем фонда «Живи сейчас». Он сделал этот подарок в память о своей маме, которая также болела БАС.
Благотворительная акция в День орфанных заболеваний 2016
- Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации.
Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации
25 февраля 2015 года в Министерстве здравоохранения РФ состоялось Открытое заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов, посвященное Международному Дню редких заболеваний.
Представители органов государственной власти, специалисты, пациентские общественные организации объединились в решении проблемы помощи при редких болезнях.
Участники:
Ольга Чумакова, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России;
Елена Максимкина, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России;
Юрий Жулёв, сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов;
Сергей Куцев, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике;
а также представители органов государственной власти в сфере охраны здоровья 84 субъектов Российской Федерации и региональных общественных организаций (в режиме телемоста).
Темы: сложность диагностики, лекарственное обеспечение, важность контроля эффективности терапии, ведение регистра, развитие генетической помощи в России, возможности финансирования лечения.
Заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации Ольга Чумакова:
- в федеральный регистр пациентов внесены данные о 12 752 больных, 7 053 из них – дети;
- особое внимание уделяется детям-сиротам и детям, оставшимся без попечения родителей, которые в обязательном порядке должны быть обеспечены всеми необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания;
- утверждено 28 стандартов (и подготовлены еще 40) по видам медицинской помощи;
- разработаны 15 клинических рекомендаций по оказанию медицинской помощи.
- Есть проблемы с обеспечением лекарственными препаратами и лечебным питанием в некоторых субъектах РФ.
- Ольга Чумакова обратилась к региональным органам и общественным организациям с призывом оперативно информировать о них Министерство.
Директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Елена Максимкина:
- некоторые регионы не могут в полном объеме обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Есть надежда на передачу финансирования на федеральный уровень.
От лица европейского сообщества в видеообращении выступил исполнительный директор европейской организации по редким заболеваниям «EURORDIS» Ян Ле Кам (Yann Le Cam):
- в 2015 году мероприятия в рамках Дня редких болезней организованы в 80 странах мира, в том числе и в России, в них участвуют тысячи пациентских организаций, которые проводят мероприятия для семей, конференции для врачей, различные общественные акции.
- Россия станет одной из ключевых стран в международном движении, объединившем людей с редкими болезнями.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв:
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв
- прорыв — принятие 323 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который ввел понятие о редких заболеваниях, и обеспечил определенные государственные гарантии в этой сфере.
- Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 определило перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
- Не все редкие заболевания вошли в перечень.
- В стадии обсуждения находится возможность формирования отдельного перечня лекарственных средств и питания для лечения редких заболеваний.21 ноября 2014 Государственной Думой РФ были приняты поправки к 61 ФЗ РФ «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 21 июля 2015 года.
Федеральный Закон об обращении лекарственных средств
- Впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов препаратов.
- В качестве «орфанных» принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких заболеваний.
- По закону упрощен порядок регистрации орфанных лекарственных препаратов.
- Усилен контроля качества лекарственных препаратов.
Главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев:
- важность неонатального и перинатального скринингов для своевременного выявления редких заболеваний.
Большое внимание уделено деятельности благотворительных организаций, но благотворительность не может полностью брать на себя ответственность за пациентов и заменять государство.
Итогом заседания Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации стал протокол и проблемный лист, включающий вопросы и предложения, прозвучавшие на заседании, которые необходимо рассмотреть на государственном уровне.
Итогом Международного Дня редких болезней 2016, ежегодно проводимого в последний день февраля, стали акции в более 80 странах мира, направленные на осведомленность и реальную помощь пациентам. 6-8% людей с орфанными болезнями требуют к себе внимания и поддержки от государства, благотворительных организаций и общества.
Помощь больным с редкими недугами нужно совершенствовать
Словосочетание «орфанные болезни» уже стало привычным в публикациях СМИ о здравоохранении. Так называют редкие и очень редкие хронические заболевания, которые резко снижают качество жизни, нередко требуют чрезвычайно дорогого лечения, а без него часто приводят к преждевременной смерти.
В нашей стране впервые понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне было введено Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» в 2011 году. В представлении большинства таких больных в стране очень мало. Даже Международный день редких заболеваний, который помогает координировать действия в интересах этих пациентов, проводится 29 февраля, то есть раз в четыре года. Но на самом деле с учетом того, что редких болезней множество, по разным данным, от шести до восьми тысяч, таких пациентов в России насчитывается около двух миллионов. А это значит, что около двух миллионов семей сталкиваются с проблемой, решить которую в одиночку невозможно. Поэтому так важно, чтобы общество знало о проблеме, а общественные институты контролировали ее решение государственными органами.
В 2007 году наша ассоциация впервые обозначила проблему редких заболеваний в России как катастрофичную, — напомнила собравшимся на мероприятии по случаю Дня редких заболеваний президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова. — С тех пор удалось многое сделать. Но с улучшением диагностики и ухудшением экологической ситуации за последние годы число людей с редкими заболеваниями увеличивается. Невозможно оставаться равнодушным и бездействовать, ведь редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время.
У многих орфанных больных нет инвалидности, поэтому нет и льгот, а препараты на месяц могут стоить до 250 тысяч рублей
Важно понимать масштабы проблемы и возможные пути ее решения. Об этом говорила руководитель центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС, заместитель директора института Елена Красильникова. Она представила результаты двух исследований положения с редкими заболеваниями в регионах Российской Федерации, которые были проведены институтом совместно с Государственной Думой.
— Сегодня в регистре больных с редкими заболеваниями числится 12 802 пациента, из них 5746 — дети, — сказала она. — Но это число постоянно растет, а многие проблемы больных не решаются или решаются не полностью.
Елена Красильникова рассказала о наиболее частых проблемах таких больных. Это и недостаточная информированность врачей о редких болезнях и связанная с этим поздняя диагностика, которая ухудшает состояние больных. И отсутствие или недостаточность тестов по многим заболеваниям, что ограничивает возможности диагностики. Пациентов годами не направляют в федеральные центры, в которых есть необходимые компетенции для диагностики и лечения.
По многих заболеваниям до сих пор не созданы стандарты лечения и диспансерного наблюдения, а уже имеющиеся клинические рекомендации не находят применения в регионах.
Ключевым вопросом, затронутым в ходе дискуссии, стал вопрос лекарственного обеспечения таких больных. Лекарственные препараты для них закупаются по двум разным программам: часть болезней входят в программу «7 нозологий», финансирование которой осуществляется из федерального бюджета. Но основная часть орфанных пациентов — по перечню 24 жизнеугрожающих заболеваний — обеспечивается за счет региональных бюджетов. И поскольку препараты по большей части весьма дороги, у тех порой не хватает средств, чтобы обеспечить всех нуждающихся в лечении. Перевод хотя бы некоторых, самых дорогостоящих, нозологий из перечня «24» на федеральное финансирование, по мнению экспертов, решил бы часть проблем.
Перевод дорогостоящих нозологий с регионального на федеральное финансирование решил бы часть проблем
Существует три возможных варианта реализации полномочий субъектов РФ по лекарственному обеспечению больных с орфанными заболеваниями, — считает профессор кафедры основ законодательства в здравоохранении Первого МГМУ им. Сеченова Оксана Александрова. — Это либо принятие отдельных региональных программ лекарственного обеспечения орфанных пациентов, либо включение их в категорию региональных льготников при условии целевого субсидирования со стороны федерального бюджета.
Наконец, это может быть и включение медицинской помощи таким больным в территориальные программы ОМС, считает профессор Оксана Александрова. Тогда стало бы возможным дополнительное финансирование из средств ОМС при оказании им помощи в стационарах или дневных стационарах.
Пока никакой помощи детям с орфанными заболеваниями со стороны территориальных фондов ОМС нет, — заявила член координационного совета по делам инвалидов при Общественной палате России Ева Стюарт. — Нередко пропадают даже не очень дорогие препараты, необходимые им. У многих орфанных больных нет инвалидности, поэтому они не являются льготниками, но при некоторых заболеваниях препараты на месяц стоят до 250 тысяч рублей. У семей просто нет возможности приобретать их. Я считаю, что необходимо расширять федеральную программу помощи орфанным пациентам.
Ситуация с орфанными заболеваниями у нас ничем не отличается от общей в здравоохранении, — заметил начальник управления контроля социальной сферы и торговли ФАС России Тимофей Нижегородцев. — И здесь, и там отсутствуют клинические протоколы лечения, рациональная маршрутизация больных. Отсутствует финансирование по линии науки, налицо несогласованная позиция благотворительных фондов: зачастую они дублируют усилия государства и финансируют лечение тех заболеваний, которые должны оплачиваться за государственный счет. Сегодня все зациклены на обосновании получения денег из бюджета. Это ошибка, так как бюджеты дефицитны. Надо честно сказать, что мы можем, а что не можем. Необходимо создать план по координации деятельности благотворительных фондов, чтобы максимально рационально использовать все ресурсы. У нас много частных инвесторов, есть фонды-проводники, которым люди доверяют.
Эксперты были солидарны во мнении, что для улучшения помощи больным с редкими заболеваниями в России требуется интеграция стандартов и клинических рекомендаций по лечению редких заболеваний в единую систему, софинансирование терапии из федеральных источников, а также более точная проработка механизмов оплаты и маршрутизации медицинской помощи для этих пациентов.
(по материалам статьи врача высшей категории детского невролога-эпилептолога Е.Е.Ермоленко и «Российская газета»2016 г.)
